MENU

Νέο γονίδιο δίνει ελπίδες για θεραπεία του Πάρκινσον

9 Ιουνίου 2014 • Νευρολογία, Υγεία

Μια σημαντική ανακάλυψη σημειώθηκε στην έρευνα της νόσου του Πάρκινσον, με την ταυτοποίηση ενός νέου γονιδίου που εμπλέκεται στην εκφυλιστική αυτή ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα.

Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να οδηγήσει σε εξελίξεις πάνω στην αντιμετώπιση, την πρόληψη και, γιατί όχι, ακόμα και τη θεραπεία της συγκεκριμένης διαταραχής.

Η μελέτη εκπονήθηκε από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Λος Αντζελες, με επικεφαλής την δρα Ming Guo, αναπληρώτρια καθηγήτρια της Νευρολογίας και της Φαρμακολογίας.

Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια ευρέως διαδεδομένη πάθηση που ταλαιπωρεί περίπου 4-6 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.

Στα άτομα που πάσχουν από τη νόσο τα νευρικά εγκεφαλικά κύτταρα που δημιουργούν ντοπαμίνη είτε πεθαίνουν είτε δεν λειτουργούν σωστά. Η ντοπαμίνη είναι μια χημική ουσία που στέλνει σήματα για να βοηθήσει στον συντονισμό των κινήσεων και όταν ο εγκέφαλος δεν παράγει αρκετή ντοπαμίνη εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον.

Τα συμπτώματα αυτά περιλαμβάνουν:

* Τρόμο (τρέμουλο ή τρέμουλο) των χεριών, τα χέρια, τα πόδια, το σαγόνι ή το πρόσωπο

* Αργές κινήσεις

* Δυσκαμψία μυών

* Ελλειψη ισορροπίας και πρόβλημα να σταθεί κάποιος όρθιος

* Δυσκολία στην εκτέλεση απλών εργασιών, όπως το περπάτημα, το κούμπωμα των κουμπιών των ρούχων ή το κόψιμο των τροφών

* Προβλήματα ομιλίας

* Προβλήματα ύπνου

* Κατάθλιψη

* Επιπλέον σάλιο

Μόλις ένας μικρός αριθμός γονιδίων είχαν αναγνωριστεί μέχρι τώρα σε κληρονομικές περιπτώσεις της νόσου του Πάρκινσον. Προηγουμένως, η ομάδα της Guo είχε αναφερθεί σε δύο από αυτά τα γονίδια, το PΙΝΚ1 και το PARKIN και το ρόλο τους στη φροντίδα των μιτοχονδρίων (το μέρος των κυττάρων που παράγουν την ενέργεια που απαιτείται για τη λειτουργία τους) στα κύτταρα που διατηρούν την υγεία του εγκεφάλου.

Οταν τα PINK1 και PARKIN συνεργάζονται σωστά, ρυθμίζουν την ποιότητα των μιτοχονδρίων, διατηρώντας το κανονικό σχήμα των υγιών μιτοχονδρίων και προωθώντας την κατάργηση των κατεστραμμένων μιτοχονδρίων. Οι μεταλλάξεις στα PINK1 και PARKIN οδηγούν σε πρώιμη εκδήλωση της νόσου του Πάρκινσον, καθώς συσσωρεύονται τα ανθυγιεινά ή κατεστραμμένα μιτοχόνδρια.

Η ανακάλυψη του νέου γονιδίου

Κατά την πενταετή μελέτη τους που δημοσιεύτηκε στο eLife, οι ερευνητές ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο, το MUL1 (επίσης γνωστό ως MULAN και MAPL), που διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διαμεσολάβηση της παθολογίας του PINK1 και PARKIN.

Η έρευνά τους εξέτασε μύγες και ποντίκια με μεταλλαγμένα γονίδια PINK1/PARKIN. Η ομάδα διαπίστωσε ότι η παροχή επιπλέον ποσού MUL1 συνέβαλε στη βελτίωση των μιτοχονδριακών βλαβών που προκλήθηκαν από μεταλλαγμένα γονίδια και πως η αναστολή του MUL1 επιτείνει αυτή τη ζημιά.

Επιπλέον, διαπίστωσαν ότι η αφαίρεση MUL1 από τους νευρώνες ποντικού είχε ως αποτέλεσμα ανθυγιεινά μιτοχόνδρια και εκφυλισμό των νευρώνων.

Μία από τις κύριες συνέπειες της μελέτης ήταν ότι MUL1 φαίνεται να είναι ένας πολλά υποσχόμενος στόχος για δημιουργία νέων φαρμάκων και ότι μπορεί να αποτελέσει ένα νέο μονοπάτι που ρυθμίζει την ποιότητα των μιτοχονδρίων.

«Αποδείξαμε πως η δοσολογία του MUL1 είναι το κλειδί και η βελτιστοποίηση της λειτουργίας του είναι ζωτικής σημασίας για την υγεία του εγκεφάλου και την απόκρουση της νόσου του Πάρκινσον. Η εργασία μας αποδεικνύει ότι η μιτοχονδριακή υγεία είναι κεντρικής σημασίας για να αποτρέψει την πιθανότητα του εκφυλισμού των νευρώνων. Η εύρεση ενός φαρμάκου που μπορεί να ενισχύσει τη λειτουργία του MUL1 θα είναι μεγάλο όφελος για τους ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον», λέει η δρ Guo, που δηλώνει ενθουσιασμένη με τα αποτελέσματα της έρευνας.

Τα επόμενα βήματα αφορούν την έρευνα για την ανακάλυψη περαιτέρω λειτουργιών και μηχανισμών του νέου γονιδίου. Οι επιστήμονες θα προσπαθήσουν επίσης να εντοπίσουν πιθανές ενώσεις που μπορούν να στοχεύσουν ειδικά στο MUL1 και να εξετάσουν κατά πόσο υπάρχουν μεταλλάξεις του MUL1 σε ορισμένους ασθενείς με κληρονομικές μορφές της νόσου του Πάρκινσον.

Related Posts

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

« »