MENU
ataxia

Αταξία, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

25 Απριλίου 2017 • Νευρολογία, Παιδί - Εφηβος, Υγεία

Η αταξία περιγράφεται ως έλλειψη συντονισμού των μυών κατά τη διάρκεια εκούσιων κινήσεων, όπως το περπάτημα, ή το μάζεμα αντικειμένων.

Ενα σημάδι μιας υποκείμενης κατάστασης όπως είναι η αταξία, μπορεί να επηρεάσει τις κινήσεις σας, την ομιλία σας, τις κινήσεις των ματιών σας ή την ικανότητά σας να καταπιείτε.

Η επίμονη αταξία προκύπτει συνήθως από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, το μέρος του εγκεφάλου που ελέγχει το συντονισμό των μυών. Πολλές συνθήκες μπορεί να προκαλέσουν αταξία, όπως η κατάχρηση αλκοόλ, το εγκεφαλικό επεισόδιο, ένας όγκος, η εγκεφαλική παράλυση και η σκλήρυνση κατά πλάκας. Είναι επίσης δυνατό να κληρονομήσετε ένα ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει μία από τις πολλές παραλλαγές της αταξίας.

Η θεραπεία για την αταξία εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία. Βοηθητικές συσκευές όπως το «πι» ή τα μπαστούνια, μπορούν να σάς βοηθήσουν να διατηρήσετε την ανεξαρτησία σας, παρά την αταξία. Μπορείτε, επίσης, να επωφεληθείτε από τη φυσικοθεραπεία, την εργοθεραπεία και τη λογοθεραπεία.

Συμπτώματα

Η αταξία μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου, ή να έρθει ξαφνικά, ανάλογα με την αιτία. Η αταξία, ως αποτέλεσμα νευρολογικών διαταραχών, μπορεί να προκαλέσει:

* Κακό συντονισμό

* Αστάθεια στα πόδια και μια τάση να σκοντάψει κανείς

* Δυσκολία με λεπτές κινητικές εργασίες, όπως το φαγητό, το γράψιμο ή το ράψιμο ενός κουμπιού σε ένα πουκάμισο

* Αλλαγή στην ομιλία

* Ακούσιες επαναλαμβανόμενες κινήσεις του ματιού σε οποιαδήποτε κατεύθυνση (νυσταγμός)

* Δυσκολία στην κατάποση

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό

Εάν δεν έχετε επίγνωση της ύπαρξης μιας κατάστασης που προκαλεί αταξία, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας, τότε πρέπει να δείτε το γιατρό σας εάν:

* Χάσετε την ισορροπία σας

* Χάσετε το συντονισμό των μυών σε ένα χέρι ή σε ένα πόδι

* Εχετε δυσκολία στο περπάτημα

* Εχετε δυσκολία στην ομιλία σας

* Εχετε δυσκολία στην κατάποση

Αιτίες

Βλάβη, εκφύλιση ή απώλεια των νευρικών κυττάρων στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει το συντονισμό των μυών (παρεγκεφαλίδα), οδηγεί σε απώλεια συντονισμού ή αταξία. Η παρεγκεφαλίδα περιλαμβάνει δύο τμήματα διπλωμένου ιστού σε μέγεθος μπάλας του πινγκ πονγκ που βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου, κοντά στο εγκεφαλικό στέλεχος. Η δεξιά πλευρά της παρεγκεφαλίδας ελέγχει το συντονισμό στη δεξιά πλευρά του σώματός σας. Η αριστερή πλευρά της παρεγκεφαλίδας ελέγχει το συντονισμό στην αριστερή πλευρά του σώματος.

Ασθένειες που προκαλούν βλάβη του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων που συνδέουν την παρεγκεφαλίδα με τους μύες, μπορούν επίσης να προκαλέσουν αταξία.

Οι αιτίες της αταξίας περιλαμβάνουν:

Τραύμα στο κεφάλι. Βλάβη στον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό από ένα χτύπημα στο κεφάλι, που θα μπορούσε για παράδειγμα να προκληθεί από ένα τροχαίο ατύχημα, μπορεί να προκαλέσει ξαφνική εμφάνιση αταξίας, γνωστή και ως εγκεφαλική αταξία.

Εγκεφαλικό. Οταν η παροχή αίματος σε ένα τμήμα του εγκεφάλου έχει διακοπεί ή έχει μειωθεί σημαντικά, στερώντας από τον εγκεφαλικό ιστό το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά, τα εγκεφαλικά κύτταρα αρχίζουν να πεθαίνουν.

Παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο. Προκαλείται από μία προσωρινή μείωση στην παροχή αίματος σε τμήμα του εγκεφάλου. Τα περισσότερα παροδικά ισχαιμικά επεισόδια διαρκούν μόνο λίγα λεπτά. Η απώλεια του συντονισμού και τα άλλα σημάδια και συμπτώματα του παροδικού ισχαιμικού επεισοδίου είναι προσωρινά.

Εγκεφαλική παράλυση. Αυτό είναι ένας γενικός όρος για μια ομάδα διαταραχών που προκαλούνται από βλάβη στον εγκέφαλο ενός παιδιού κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης – πριν, κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση – που επηρεάζει την ικανότητα του παιδιού να συντονίζει τις κινήσεις του σώματος.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας. Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια χρόνια, δυνητικά εξουθενωτική ασθένεια που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα, το οποίο αποτελείται από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Η ανεμοβλογιά. Η αταξία μπορεί να είναι μια συνηθισμένη επιπλοκή της ανεμοβλογιάς και άλλων ιογενών λοιμώξεων. Μπορεί να φανεί στα στάδια επούλωσης της μόλυνσης και διαρκεί για μέρες ή εβδομάδες. Κανονικά η αταξία σ’ αυτή την περίπτωση επιλύεται ολοκληρωτικά με την πάροδο του χρόνου.

Παρανεοπλασματικά σύνδρομα. Πρόκειται για σπάνιες, εκφυλιστικές διαταραχές που προκαλούνται από αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος σε έναν καρκινικό όγκο (νεόπλασμα), συνηθέστερα από τον καρκίνο του πνεύμονα, των ωοθηκών, του μαστού. Η αταξία μπορεί να εμφανιστεί μήνες ή χρόνια πριν διαγνωστεί ο καρκίνος.

Ογκος. Ενας όγκος στον εγκέφαλο, καρκινικός ή καλοήθης μπορεί να βλάψει την παρεγκεφαλίδα.

Τοξική αντίδραση. Η αταξία μπορεί επίσης να είναι μια πιθανή παρενέργεια ορισμένων φαρμάκων, όπως τα βαρβιτουρικά, η φαινοβαρβιτάλη και τα κατασταλτικά όπως οι βενζοδιαζεπίνες. Το αλκοόλ και η δηλητηρίαση από ναρκωτικά, δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, από μόλυβδο ή υδράργυρο και δηλητηρίαση από διαλύτες, όπως το διαλυτικό μπογιάς για παράδειγμα, μπορούν επίσης να προκαλέσουν αταξία.

Για μερικούς ενήλικες που αναπτύσσουν σποραδική αταξία, δεν έχει βρεθεί κάποια επίκτητη ή γενετική αιτία. Αυτή είναι γνωστή ως σποραδική εκφυλιστική αταξία, η οποία μπορεί να πάρει διάφορες μορφές, συμπεριλαμβανομένης της ατροφίας πολλαπλών συστημάτων, που είναι μια προοδευτική, εκφυλιστική διαταραχή.

Κληρονομικές αταξίες

Ορισμένοι τύποι αταξίας και ορισμένες συνθήκες που προκαλούν αταξία είναι κληρονομικοί. Εάν έχετε μια απ’ αυτές τις συνθήκες, τότε γεννηθήκατε με ένα ελάττωμα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που δημιουργεί μη φυσιολογικές πρωτεΐνες. Οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες παρεμποδίζουν την ικανότητα των νευρικών κυττάρων, κυρίως στην παρεγκεφαλίδα και το νωτιαίο μυελό, να λειτουργήσουν σωστά και τα αναγκάζει να εκφυλιστούν με την πάροδο του χρόνου. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τα προβλήματα συντονισμού επιδεινώνονται.

Μπορεί κανείς να κληρονομήσει μια γενετική αταξία είτε από ένα κυρίαρχο γονίδιο από τον ένα γονέα (αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή), είτε από ένα υπολειπόμενο γονίδιο από κάθε γονέα (αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή). Στην τελευταία περίπτωση είναι δυνατόν να μην έχει κανείς από τους γονείς τη διαταραχή (σιωπηλή μετάλλαξη), οπότε μπορεί να μην υπάρχει προφανές οικογενειακό ιστορικό.

Διαφορετικά γονιδιακά ελαττώματα προκαλούν διαφορετικούς τύπους αταξίας, οι περισσότερες από τις οποίες είναι προοδευτικές. Κάθε τύπος προκαλεί κακό συντονισμό, αλλά ο καθένας έχει συγκεκριμένες ενδείξεις και συμπτώματα.

Αυτοσωμική κυρίαρχη αταξία

Η αυτοσωμική κυρίαρχη αταξία περιλαμβάνει:

Νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες. Οι ερευνητές έχουν επισημάνει 28 αυτοσωμικά επικρατούντα γονίδια αταξίας από το SCA1 μέχρι το SCA28, με βάση τη σειρά της ανακάλυψής τους και ο αριθμός συνεχίζει να αυξάνεται. Η παρεγκεφαλιδική αταξία και η εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας είναι κοινές σε όλους τους τύπους, αλλά τα υπόλοιπα σημάδια και συμπτώματα, καθώς και η ηλικία έναρξης, διαφέρουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου.

Επεισοδιακή αταξία. Υπάρχουν έξι αναγνωρισμένοι τύποι αταξίας που είναι επεισοδιακή και όχι προοδευτική από το EA1 μέχρι το ΕΑ6, όμως οι δύο πρώτες είναι σπάνιες. Η ΕΑ1 περιλαμβάνει σύντομα επεισόδια αταξίας, που μπορεί να διαρκέσουν δευτερόλεπτα ή λεπτά. Προκαλούνται σε κάποιον από το στρες, ή σε κάποιον που τρόμαξε ή έκανε απότομες κινήσεις και συχνά σχετίζονται με μυϊκές συσπάσεις. Η ΕΑ2 περιλαμβάνει μεγαλύτερα επεισόδια που διαρκούν από 30 λεπτά έως έξι ώρες που επίσης ενεργοποιούνται από το στρες. Εάν έχετε αυτό το είδος της αταξίας, μπορείτε επίσης να εμφανίσετε ζάλη (ίλιγγος), κόπωση και αδυναμία μυών κατά τη διάρκεια των επεισοδίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα της επεισοδιακής αταξίας υποχωρούν αργότερα στη διάρκεια της ζωής ενός ανθρώπου. Η επεισοδιακή αταξία δεν μειώνει την διάρκεια ζωής και τα συμπτώματά της μπορούν να ανταποκριθούν στη φαρμακευτική αγωγή, που είναι συνήθως η αγωγή που χρησιμοποιείται για τις επιληπτικές κρίσεις.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη αταξία περιλαμβάνει:

Αταξία του Friedreich. Αυτή η νευρολογική διαταραχή συνεπάγεται βλάβη στην παρεγκεφαλίδα, το νωτιαίο μυελό και τα περιφερικά νεύρα. Τα περιφερικά νεύρα μεταφέρουν τα σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό προς τους μύες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 5 και 15, αλλά μπορεί να συμβεί και από τον 18ο μήνα της ζωής ενός ανθρώπου ή ακόμα να εμφανιστεί στα 30. Ο ρυθμός της εξέλιξης της νόσου ποικίλλει. Αν έχετε αταξία του Friedreich, ωστόσο, είναι πιθανό μέσα σε 15 χρόνια από την εμφάνιση των συμπτωμάτων να βρεθείτε σε αναπηρική καρέκλα, ενώ η διάρκεια της ζωής μπορεί να επηρεαστεί από το αν η διαταραχή περιλαμβάνει σημαντική καρδιακή νόσο.

Η πρώτη ένδειξη είναι γενικά η δυσκολία στο βάδισμα (αταξία στο βάδισμα). Η κατάσταση εξελίσσεται συνήθως με τα χέρια και τον κορμό. Οι μύες αποδυναμώνονται και φθείρονται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας παραμορφώσεις, ιδιαίτερα στο κάτω μέρος των ποδιών, αλλά και στα χέρια. Αλλα συμπτώματα που μπορεί να αναπτυχθούν, καθώς η νόσος εξελίσσεται, είναι η αργή ομιλία (δυσαρθρία), κόπωση, ακούσιες κινήσεις των ματιών (νυσταγμός), κύρτωση της σπονδυλικής στήλης και καρδιακές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της μυοκαρδιοπάθειας και της καρδιακής ανεπάρκειας.

Αταξία – τηλαγγειεκτασία. Αυτή η σπάνια, προοδευτική παιδική ασθένεια, προκαλεί εκφυλισμό του εγκεφάλου και άλλων συστημάτων του σώματος. Τα σημεία και τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται από την ηλικία των 10 ετών. Η ασθένεια προκαλεί την κατάρρευση του ανοσοποιητικού συστήματος (ανοσοανεπάρκεια), η οποία αυξάνει την ευαισθησία σε άλλες ασθένειες και επηρεάζει διάφορα όργανα.

16_12.tif

Τηλαγγειεκτασία στο αυτί

Οι τηλαγγειεκτασίες είναι μικροσκοπικές κόκκινες αραχνοειδείς φλέβες που μπορεί να εμφανιστούν στις γωνίες των ματιών του παιδιού σας ή τα αυτιά και τα μάγουλα. Αν και είναι χαρακτηριστικά ορατά σημάδια της νόσου, υπάρχει περίπτωση να μην τις εμφανίσει το παιδί σας. Η καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, η κακή ισορροπία και η δυσκολία στην ομιλία είναι οι πρώτες ενδείξεις της νόσου, ενώ είναι συχνές οι λοιμώξεις του αναπνευστικού. Περίπου 1 στα 5 παιδιά με αταξία – τηλαγγειεκτασία αναπτύσσει λευχαιμία ή λέμφωμα, λόγω της δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την ασθένεια χρειάζονται αναπηρική καρέκλα από την εφηβεία τους και μπορεί να πεθάνουν είτε στην εφηβεία είτε γύρω στα 20 χρόνια τους.

Συγγενής παρεγκεφαλιδική αταξία. Αυτός ο τύπος αναφέρεται στην αταξία που προκύπτει από βλάβη στην παρεγκεφαλίδα που είναι παρούσα κατά τη γέννηση.

Νόσος του Wilson. Οι άνθρωποι με αυτή την κατάσταση συσσωρεύουν χαλκό στον εγκέφαλο, το ήπαρ και άλλα όργανα που μπορεί να προκαλέσει νευρολογικά προβλήματα.

Τεστ και διάγνωση

Εκτός από τη διεξαγωγή φυσικής και νευρολογικής εξέτασης, συμπεριλαμβανομένου του ελέγχου της μνήμης, της συγκέντρωσης, της όρασης, της ακοής, της ισορροπίας, το συντονισμό και τα αντανακλαστικά, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει τις ακόλουθες εργαστηριακές δοκιμές:

* Εξετάσεις αίματος

* Εξετάσεις ούρων

* Αξονική ή μαγνητική τομογραφία

* Οσφυονωτιαία παρακέντηση, προκειμένου να αφαιρεθεί δείγμα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού

* Γενετικές εξετάσεις, προκειμένου να διαπιστωθεί αν εσείς ή το παιδί σας έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί μία από τις κληρονομικές συνθήκες αταξίας.

Θεραπείες και φάρμακα

Δεν  υπάρχει θεραπεία ειδικά για την αταξία. Σε ορισμένες περιπτώσεις η θεραπεία της υποκείμενης αιτίας, επιλύει το πρόβλημα της αταξίας. Σε άλλες περιπτώσεις, όπως η αταξία που προκύπτει από ανεμοβλογιά ή από άλλη ιογενή λοίμωξη, είναι πιθανό να περάσει με την πάροδο του χρόνου. Ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη χρήση υποστηρικτικών συσκευών ή θεραπειών για να βοηθήσει την αταξία σας.

Βοηθητικές συσκευές

Για την αταξία που προκαλείται από καταστάσεις όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας ή η εγκεφαλική παράλυση, η αταξία μπορεί να μην είναι θεραπεύσιμη. Σ’ αυτή την περίπτωση, ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να σας συστήσει υποστηρικτικές συσκευές. Αυτές περιλαμβάνουν:

* Μπαστούνια ή περιπατητές («πι») για περπάτημα

* Τροποποιημένα σκεύη για το φαγητό

* Επικοινωνιακά βοηθήματα για την ομιλία

Θεραπείες

Μπορείτε να επωφεληθείτε από ορισμένες θεραπείες, όπως οι εξής:

Φυσικοθεραπεία για να σας βοηθήσει να δυναμώσετε και να ενισχύσετε την κινητικότητά σας

Εργοθεραπεία για να σας βοηθήσει με τις καθημερινές εργασίες διαβίωσης, όπως η διατροφή σας

Λογοθεραπεία για να βελτιώσετε την ομιλία σας και να σας βοηθήσει στην κατάποση

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν όσοι ζουν με αταξία, όπως η απώλεια της ανεξαρτησίας τους, ή η ύπαρξη ενός παιδιού που έχει αυτή την κατάσταση, μπορεί να τους κάνει να νοιώσουν μόνοι τους ή να τους οδηγήσει σε κατάθλιψη ή άγχος. Η επαφή με έναν ψυχολόγο, μπορεί να βοηθήσει να μειωθεί η αίσθηση της απομόνωσης και να γίνει η κατάσταση περισσότερο αντιμετωπίσιμη.

Σχετικά άρθρα

4 Responses to Αταξία, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

  1. Ο/Η Αναγνωστοπούλου Παναγιώτα λέει:

    Πάσχω από παρεγκεφαλιδική αταξία από τα 15 και σήμερα είμαι 40. Πέραν των συμπτωμάτων που είναι σε όλους μας γνωστά (εννοώ τους πάσχοντες) έχω δυο κοριτσάκια για τα οποία ζω και για τα οποία εύχομαι να είναι γερά και εγώ να είμαι καλά για να τα δω να μεγαλώνουν. Σε ότι αφορά την εξέλιξη της νόσου έχω να αναφέρω τα εξής: Οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Είναι σταθερή η κατάσταση, δεν έχει παρουσιάσει επιδείνωση στα 20 χρόνια( δυσκολία στο περπάτημα, αστάθεια, τρόμο, πολλές πτώσεις και ψυχολογικές μεταπτώσεις) παρατηρώ τον τελευταίο χρόνο αδυναμία στα χέρια μου. Ανησυχώ ιδιαιτέρως. Δεν ξέρω αν ανήκει και αυτό στο όλο πακέτο της νόσου……………..

  2. Ο/Η Medinova λέει:

    Πιθανότατα ανήκει στο όλο πακέτο της νόσου που σχετίζεται με την επιβάρυνση που φέρνει η πάροδος του χρόνου. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε το νευρολόγο σας για να κάνει τη διάγνωση του προβλήματος.

  3. Ο/Η Μάρα λέει:

    Υπαρχει πιθανότητα να προκληθεί από κακοποίση κατα την διάρκεια της εγκυμοσύνης?
    ή εαν δεν εχει κανεις απο τους 2 γονεις, αλλα μονο ένας θειος (1ος) να υπαρχει κληρονομικότητα?

    • Ο/Η Medinova λέει:

      Οποιουδήποτε είδους βλάβη στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνα για το συντονισμό των κινήσεων θα μπορούσε να την προκαλέσει. Η κληρονομικότητα αφορά τα γονίδια των γονέων, ωστόσο σε κάθε περίπτωση αν υπάρχει κληρονομικότητα στην οικογένεια ένας έλεγχος δεν βλάπτει.

Σχολιάστε

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

« »