MENU
down1

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

21 Μαρτίου 2017 • Νευρολογία, Υγεία

Η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down που καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του συμπατριώτη μας γιατρού, Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.

Σκοπός του η ευαισθητοποίηση και η ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down.

Η πρώτη παρατήρηση του συνδρόμου έγινε το 1866 από τον John Langdon Down. Ο Aγγλος γιατρός παρατήρησε ότι μερικά νεογνά, μόλις γεννιούνται έχουν εξωτερική όψη παρόμοια με αυτή των Μογγόλων, απ’ όπου προήλθε και η ονομασία μογγολισμός, που στις μέρες μας έχει εγκαταλειφθεί.

Μπορεί να υπάρχουν πολλά διαφορετικά συμπτώματα του συνδρόμου Down κι αυτά εκφράζονται σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό στα παιδιά που έχουν την πάθηση. Δεν έχει όμως κάθε παιδί όλα τα συμπτώματα.

Μερικά παιδιά, ωστόσο, μπορούν να έχουν πολλά συμπτώματα, γεγονός που κάνει την κατάστασή τους εξαιρετικά σοβαρή.

Τι ακριβώς, όμως, είναι αυτό το σύνδρομο; Το σύνδρομο Down είναι γνωστό με το όνομα τρισωμία 21 και συμβαίνει όταν το έμβρυο κληρονομεί τρία αντί για δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιλαμβάνει κανονικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα μισά κληρονομούνται από τον πατέρα και τα μισά από τη μητέρα. Η εκδήλωση του συνδρόμου Down προκύπτει όταν ένα άτομο διαθέτει ένα μερικό ή πλήρες επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών. Μπορεί να ανιχνευθεί στη μήτρα ή να διαγνωστεί μετά τη γέννα. Μερικές φορές τα παιδιά έχουν μωσαϊκό σύνδρομο Down και στην περίπτωση αυτή έχουν ανώμαλο τρίτο χρωμόσωμα σε μερικά από τα κύτταρά τους. Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν περιστασιακά λιγότερα συμπτώματα του συνδρόμου Down, αν και αυτό δεν είναι πάντα βέβαιο.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down, συνήθως περιλαμβάνουν γνωστική δυσλειτουργία, η οποία μπορεί να εκφραστεί ως νοητική υστέρηση. Αυτή μπορεί να είναι ήπια ή περισσότερο σοβαρή. Το σύνδρομο Down δεν επηρεάζει μόνο τη γνωστική λειτουργία. Μπορεί να συνδυάζεται με σοβαρές γενετικές ανωμαλίες ή καταστάσεις υγείας. Από τις γενετικές ανωμαλίες, οι πιο συνηθισμένες είναι ανωμαλίες της καρδιάς, αν και πολλές απ’ αυτές δεν είναι περίπλοκες και μπορούν να διορθωθούν. Τα προβλήματα υγείας μπορούν, επίσης, να περιλαμβάνουν διαταραχές του θυρεοειδούς ή δυσανεξία στη γλουτένη και μπορεί να περιλαμβάνουν οποιαδήποτε άλλα προβλήματα υγείας που μπορούν να επηρεάσουν ένα παιδί χωρίς τρισωμία 21.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down επηρεάζονται από το σύνδρομο σε ό,τι αφορά την εμφάνιση. Είναι συνήθως πιο μικροκαμωμένα και έχουν μικρότερα άκρα. Μπορεί να έχουν μικρότερο και πιο πλατύ λαιμό. Η εμφάνιση του προσώπου τους είναι το πιο μεγάλο φυσικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου. Το μέτωπο είναι ψηλό, τα αυτιά είναι χαμηλότερα και μικρότερα και τα μάτια έχουν μεγαλύτερη απόσταση το ένα από το άλλο, ή φαίνεται ότι έχουν επειδή η μύτη τους είναι πιο επίπεδη. Μερικές φορές έχουν ασυνήθιστη διάταξη των δοντιών, ενώ ο ουρανίσκος τους είναι διαμορφωμένος διαφορετικά.

Ενα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Down που μπορούν να παρατηρήσουν αμέσως οι γονείς είναι η μυϊκή αδυναμία. Αυτή τείνει να βελτιώνεται με κάποια φυσική θεραπεία. Ωστόσο, τα πρώτα χρόνια της ζωής θα μπορούσαν να χαρακτηρίζονται από τη μη επίτευξη ανάπτυξης των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων των παιδιών, μέχρις ότου δυναμώσουν οι μύες τους.

Η διάγνωση της πάθησης γίνεται αρκετά εύκολα από τα συμπτώματά της. Αυτό είναι μια ευτυχής συγκυρία, επειδή η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να είναι το κλειδί για να βοηθήσετε ένα παιδί να αναπτύξει το μέγιστο των δυνατοτήτων του.

Πολλά παιδιά ανταποκρίνονται πολύ καλά σε διάφορες μορφές θεραπείας και στο διαδραστικό παιχνίδι. Μάλιστα, τα άτομα αυτά μπορούν να μεγαλώσουν καλά, να διατηρήσουν θέση εργασίας, να ζήσουν μόνα τους ή με ομάδες μέχρι το τέλος της εφηβείας και την ενηλικίωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής από τα 25 χρόνια που ήταν στη δεκαετία του ’80 σήμερα έχει σχεδόν διπλασιαστεί. Ομως, όσοι είχαν σύνδρομο Down υπάρχει μεγάλη πιθανότητα γύρω στα 40 να υποφέρουν από ασθένειες που μοιάζουν με το Αλτσχάιμερ.

Δίνοντας, ωστόσο, το καλύτερο ξεκίνημα, με την έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων βελτιώνονται σημαντικά οι πιθανότητες αυτών των παιδιών να έχουν πλήρη και ευτυχισμένη ζωή.

Σχετικά άρθρα

Σχολιάστε

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

« »